Celebran hoy el día de la conciencia global de la lucha contra los dos males

Se estigmatiza a la esclerosis tuberosa y la epilepsia “por resultar poco conocidas”

Admite el médico José Domingo Zeleny que se difunde poca información sobre las enfermedades

HERCILIA CASTRO (Corresponsal)

Zihuatanejo, 14 de mayo. Con motivo de que este 15 de mayo se celebra el día de la conciencia global en la lucha contra la epilepsia y esclerosis tuberosa (ET), médicos aceptaron que no es difundida esta enfermedad.

El galeno José Domingo Zeleny manifestó que de esta enfermedad neurológica, la esclerosis tuberosa, “oficialmente en México hay más de mil personas que ya han sido identificadas y diagnosticadas, pero se presume que podrían ser más de 50 mil personas con la enfermedad”.

Señaló que la enfermedad se caracteriza principalmente por pequeñas tumoraciones que se desarrollan en la corteza cerebral, así como pequeños fibromas faciales.

Explicó que la ET puede ser hereditaria, causada por la mutación de dos genes, que son la TSC1 y TSC2, responsables del síndrome que conlleva también la epilepsia.

Señaló que en México se encuentra la Asociación Mexicana de Esclerosis Tuberosa y que a finales de abril pasado realizó un congreso nacional en el que anunció el asesor médico Joao García Martínez que a inicios del próximo año llegará la sustancia everolimus, la que es un avance para curar la enfermedad.

Subrayó que por muchos años, la enfermedad no tuvo tratamiento que permitiera revertir los daños neuronales y dermatológicos que sufren los pacientes, denominados como tumoraciones que se desarrollan en órganos como el riñón, fosas oculares, hígado, cerebro, corazón y rostro.

Zeleny enfatizó que desafortunadamente la epilepsia y la esclerosis tuberosa, por ser desconocidas, siguen siendo estigmatizadas, y tanto los familiares del paciente como extraños, ignoran qué hacer en caso de las crisis convulsivas que presenta la ET.

Insistió en que al tener un familiar con ET se le debe prestar la máxima atención a la enfermedad y no suspender el tratamiento médico que le sea asignado por el neurólogo.

http://www.lajornadaguerrero.com.mx/2013/05/15/index.php?section=sociedad&article=007n1soc

La Esclerosis Tuberosa - Marianna y Katerina Lambrou

VIVIR UNA ENFERMEDAD RARA

Marianna Lambrou saltó sonriente al podio en la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras para hacer su presentación como parte de un segundo tema tratado en la conferencia: “Retrasos en el diagnóstico, discriminación y compensación insuficiente”. Su historia con la Esclerosis Tuberosa comienza hace cuarenta años, cuando la enfermedad era casi desconocida en Grecia. Y aunque las autoridades han empezado a abordar los problemas asociados con las enfermedades raras, la historia continúa.

“Mi hija Katerina nació en 1968 y los médicos le diagnosticaron cardiopatía congénita” explica Marianna Lambrou, miembro de la junta directiva de Eurordis. Después del éxito de la operación a corazón abierto llevada a cabo en Houston, USA y una infancia feliz y con salud por delante, Katerina sufrió un ataque epiléptico. El pediatra en el hospital de Atenas les dio la terrible noticia: Esclerosis Tuberosa. “Tenéis mala suerte y buena suerte a la vez” añadió. Les explicó que la epilepsia era el único síntoma y que era pequeño comparado con los muchos otros que tenían la misma enfermedad. Retraso mental, autismo, problemas graves de piel y otros problemas que afectan a órganos no estaban presentes.

Después de un difícil período para encontrar la dosis correcta de la medicación para la epilepsia, Katerina tuvo una infancia “normal”. Cuando tenía diez años la familia pidió una segunda opinión en un viaje a Inglaterra. Un escáner confirmó el diagnóstico y puso de manifiesto la existencia de tumores cerebrales. Un dolor de cabeza seguía a otro, le diagnosticaron hidrocefalia y se le colocó un sistema de desviación (shunt system) para drenar el líquido. Esto significó una serie de revisiones regulares con el neurocirujano en Inglaterra. “Katerina tenía doce años. Esto era un problema nuevo que añadir a su vida, y a la nuestra.”

Aparecieron otros síntomas, aunque no menos serios. A un dolor abdominal constante le dieron un diagnóstico y tratamiento erróneo de apendicitis. Síntomas persistentes dieron origen a constantes infecciones de orina. Se realizaron operaciones sin ningún efecto. Todavía no hay un diagnóstico claro para este dolor. Los médicos examinaron los riñones de Katerina en un esfuerzo por encontrar una explicación y encontraron tumores que no obstruían su funcionamiento. Esto es, hasta que una hemorragia rompió uno de sus riñones. No obstante, Katerina ama la vida y continúa explorando su talento con la cerámica y la pintura.

Ahora tiene casi cuarenta años y tiene muchos proyectos e intereses. Sigue optimista a pesar de necesitar frecuentes embolizaciones para salvaguardar el otro riñón. Lleva quince operaciones, de las que la mitad podían haberse evitado si los médicos de haber estado al día en cuanto a investigación y avances terapéuticos. A Marianna Lambrou no le ha mermado su determinación. La esperanza y el coraje la mantienen y su intención es compartirlos. “Durante las muchas y variadas situaciones con las que nos hemos enfrentado hasta ahora las soluciones siempre llegaban al abordarlas inmediata y correctamente. Se encuentran fuerzas para enfrentarse a situaciones inimaginables. A pesar de la lucha incluso con los propios médicos, persisto y lucho por lo que creo.”

Su cometido es la formación e información a los médicos y la puesta al día de sus conocimientos. Es uno de los objetivos de la organización que fundó junto con médicos y familias de pacientes en 1992 para poder transmitir sus conocimientos y experiencia a otros pacientes. Ahora la búsqueda de esta compleja patología genética está extendida y existen pruebas para monitorizar al paciente. La Asociación de la Esclerosis Tuberosa de Grecia se unió a Eurordis en el año 2000. Y en 2003 se fundó la Alianza Nacional, con la ayuda de Eurordis, para luchar contra las enfermedades raras en Grecia. Otra cuerda del arco europeo en el camino hacia las “soluciones para cada país en Europa. Ya que las enfermedades raras y las curaciones no tienen fronteras.”

Contactos:
Tuberous Sclerosis Association of Greece - (TSA de Grecia)
Rue Timotheou, 99-101
16232 - Atenas
Grecia
Tel/Fax: 30 210 76 60 989
e-mail: tsahellasath.forthnet.gr

Organización Europea de Esclerosis Tuberosa:
Tuberous Sclerosis International: www.stsn.nl/tsi/tsi.htm

Alianza Griega de Enfermedades Raras (PESPA): www.pespa.gr

http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=818